Kalıtsal nefrotik sendrom nedeniyle iki çocuğunu kaybeden aile, aynı hastalığa yakalanan 3 yaşındaki oğulları Doruk'u annesinden yapılan böbrek nakli sayesinde hayata yeniden bağladı. Acıbadem Kent Hastanesi'nde 12 Haziran'da gerçekleştirilen operasyonun ardından minik Doruk sağlığına kavuştu.
Aynı hastalık iki evlatlarını hayattan kopardı
Demirdoy ailesinin yaşadığı acı süreç, 2012 yılında dünyaya gelen ilk çocukları İremsu ile başladı. Henüz bebekken nefrotik sendrom tanısı konulan İremsu, Mersin'de üç ay tedavi gördü. Ancak böbrek nakli aşamasına ulaşamadan 2014 yılında solunum yetmezliği nedeniyle yaşamını yitirdi.
Aile, aynı yıl doğan ikinci çocukları Umutcan'ın sağlıklı büyümesiyle bir nebze teselli buldu. Ancak 2018 yılında dünyaya gelen Muhammet Mustafa'da da bir yaşındayken gelişen ödem üzerine aynı hastalık tespit edildi. Van Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde takip edilen Mustafa için böbrek nakli planlandı ve anne Özlem Demirdoy donör olmaya hazırlandı. Fakat pandemi döneminde ameliyatların iptal edilmesi nedeniyle nakil gerçekleştirilemedi. Nakil merkezine sevk edilemeyen Muhammet Mustafa da 2022 yılında hayatını kaybetti.
Doruk'ta da aynı teşhis konuldu
İki evladını aynı hastalıktan kaybeden aile, 2023 yılında dünyaya gelen Doruk için büyük umut taşıyordu. Herhangi bir belirti görülmemesine rağmen geçmişte yaşadıkları nedeniyle erken dönemde doktora başvuran aile, bu kez de Doruk'a nefrotik sendrom tanısı konulduğunu öğrendi.
Tedavi sürecinde İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne başvuran aile, iki yıl boyunca Van ile İzmir arasında gidip geldi. Hastalığın ilerlemesi üzerine, diyaliz sürecine geçilmeden böbrek nakli yapılmasına karar verildi.
Zorlu operasyon başarıyla tamamlandı
Doruk'un nakli, İzmir Acıbadem Kent Hastanesi Organ Nakli Merkezi'nde Dr. Işık Özgü'nün başkanlığında; Uzm. Dr. Uğur Saraçoğlu, Prof. Dr. Ahmet Keskinoğlu, Uzm. Dr. Rahmi Gökhan Ekin, Çocuk Yoğun Bakım Uzmanı Doç. Dr. Mert Akan, Uzm. Dr. Alihan Pirim ve Uzm. Dr. Özgür Bolat'ın yer aldığı ekip tarafından gerçekleştirildi.
Başarıyla tamamlanan operasyonun ardından Doruk, annesinin bağışladığı böbrekle yeni yaşamına adım attı.
"Umutsuzca gidip geliyordum, çok şükür nakil olduk"
İki evladını kaybettikten sonra üçüncü çocuğuna böbreğini bağışlayan anne Özlem Demirdoy, yaşadığı süreci şu sözlerle anlattı:
"İlk çocuğum 3 ay tedavi gördü, ne diyalize ne nakle gidemeden solunum yetmezliğinden kaybettim. İkincisini de pandemide kaybettim. Nakil için bizi Antalya'ya göndereceklerdi, ameliyatlar iptal oldu. Böbreğimi ona verecektim ama kısmet Doruk'aymış. Doruk için de aynı acıyı yaşayacağımı düşünerek çok büyük korkular yaşadım. İki yıldır İzmir'e tedaviye getiriyordum ama hiç umudum yoktu. Sonunda 'nakil olabilirsiniz' dediler ve olduk. Doktorlarımız çok destek oldu, çok mutluyum."
"Üçüncüde de umutsuzca yaşıyorduk"
Baba Özgen Demirdoy ise yaşadıkları çaresizliği şu ifadelerle dile getirdi:
"İlk çocuğumuzda nefrotik sendromun çaresi yok dediler, kurtaramadık. İkinci çocuğumuz Muhammed Mustafa'da pandemiden dolayı böbrek nakli olamayacağını söylediler, onu da kaybettik. Doruk 1 yaşından sonra bu hastalığa yakalanınca, eskiden yaşadığımız acılar yüzünden bunu da kurtaramayacağımızı düşündük. İzmir'e geldik, doktorlarımız bize umut oldu. Çok şükür başarılı bir ameliyatla şu an sağlıklı. Biz üçüncüde umutsuzca yaşıyorduk, hamdolsun Allah'a."
"Böbrek neredeyse çocuğun boyutu kadardı"
Operasyonu gerçekleştiren ekibin başkanı Dr. Işık Özgü, vakanın cerrahi açıdan taşıdığı zorluklara dikkat çekerek şunları söyledi:
"Bu vakayı özel kılan, hastamızın 3 yaşında olmasına rağmen gelişme geriliği sebebiyle 1 yaşında bir çocuk boyutunda ve kilosunda olmasıydı. Neredeyse böbrek çocuğun boyutu kadardı. Cerrahi olarak zorlayıcı bir ameliyattı. Kadın böbrekleri nispeten daha küçük olduğu için anneyi tercih ettik. Normalden uzun süren ama neticesi çok yüz güldürücü bir operasyon oldu. Artık diyaliz ihtiyacı kalmadı."
Genetik mutasyon nedeniyle ortaya çıktı
Vakanın tıbbi yönüne ilişkin bilgi veren Prof. Dr. Ahmet Keskinoğlu ise hastalığın genetik kökenine dikkat çekti.
"Ailede akraba evliliği söz konusu ve buna bağlı genetik mutasyonlar var. Hem anne hem babada bu mutasyon olduğu için çocuklarda nefrotik sendrom gelişme ihtimali mevcut. Genetik kökenli nefrotik sendromlarda idrarla aşırı protein kaybı gerçekleşir ve son dönem böbrek yetmezliğine ulaşılır. Diyalize almak yerine yaşam kalitesi açısından nakli tercih ettik. Anne taşıyıcı olmasına rağmen böbrek işlevleri sağlam olduğu için nakil sonrasında aynı hastalığın nüksetme ihtimali çok düşüktür. Hastamız kısa zamanda gelişme geriliğini toparlayacaktır."
