Medicana Sağlık Grubu bünyesinde, Hasan Armağan Uysal tarafından konulan teşhis sonrası tedavi sürecine başlayan Eroğlu, nadir görülen “SOD1 Gen Mutasyonu” nedeniyle uygulanan güncel protokol ile takip ediliyor.
Eroğlu, genetik haritanın erken çıkarılmasının önemine dikkat çekerken, ALS ile yaşam mücadelesinde umudunu koruduğunu ifade ediyor. Hastalığın sıklıkla fıtık gibi rahatsızlıklarla karıştırılması nedeniyle dünya genelinde tanı sürecinin 10 ila 14 ayı bulabildiğine dikkat çeken Uysal ise ALS’de erken teşhisin hayati rolüne vurgu yapıyor.
Nadir görülen genetik mutasyonla başlayan süreç
Stephen Hawking’in de yakalandığı hastalık olarak bilinen Amyotrofik Lateral Skleroz, beyin ve omurilikteki motor nöronların hasar görmesiyle ilerleyen nörodejeneratif bir tablo olarak tanımlanıyor. Kas güçsüzlüğü ve seyirmelerle başlayabilen hastalık, zamanla vücudun hareket kabiliyetini ciddi şekilde sınırlayabiliyor.
ALS vakalarının yüzde 90’ından fazlası aile öyküsü olmadan ortaya çıkarken, Mina Eroğlu ailesindeki genetik geçmiş nedeniyle risk grubunda yer alan hastalardan biri oldu.
“İki teyzemi ve iki kuzenimi kaybettik”
Geçtiğimiz yıl diz ağrısı ve yürüyüş bozukluğu şikayetleriyle hekime başvuran Eroğlu, yapılan incelemeler sonucunda ALS tanısı aldı. Aile geçmişinin tanı sürecinde belirleyici olduğunu söyleyen Eroğlu, yaşadıklarını şöyle anlatıyor:
“İki teyzemi ve iki kuzenimi ALS nedeniyle kaybettik. Ailemde hastalığın olduğunu biliyordum ama insan yine de başına geleceğini düşünemiyor”
Genetik analizlerde, ailesinde kuşaktan kuşağa aktarılan SOD1 gen mutasyonunu taşıdığı ortaya çıkan Eroğlu, mutasyonu annesinden aldığını belirtiyor:
“Mutasyonu annemden aldım. Annem taşıyıcı olmasına rağmen herhangi bir belirti göstermiyor ancak bende hastalık ortaya çıktı”
Eroğlu, ailesindeki bireylerin geçmişte ALS tanısı sonrası yalnızca 3 ila 5 yıl yaşayabildiğini de ifade ediyor.
“Kendi vücudunuzun içinde hapis gibi”
Hastalığın ilerleyişini anlatan Eroğlu, ALS’nin günlük yaşam üzerindeki etkilerini şu sözlerle aktarıyor:
“Bizim ailemizde ALS kendini bacaklardagösteriyor. Dışarıdan bakınca yürürken sarhoş gibi görünüyordum. Zamanla karın ve el kaslarım zayıfladı; bir şey tutmakta, oturup kalkmakta zorlanmaya başladım. Teşhisi aldıktan bir süre sonra zayıflayan bacak kaslarım nedeniyle bazı durumlarda tekerlekli sandalye de kullanmam gerekmeye başladı”
Hastalığın ilerleyen evrelerinde yüz ve göğüs kaslarının da etkilenebildiğini belirten Eroğlu, süreci şu ifadelerle anlatıyor:
“Kendi vücudunuzun içinde hapis kalmış gibi oluyorsunuz. Vücudunuz, bildiğiniz vücut olmaktan çıkıyor"
Günlük yaşamla mücadele ve umut
Zorlu sürece rağmen yaşamla bağını koparmadığını söyleyen Eroğlu, freelance olarak haber editörlüğü ve çevirmenlik yapmaya devam ediyor. Günlük rutinlerinin kendisine iyi geldiğini ifade ediyor:
“Her sabah kalkıp heyecanla kendime kahve yapıyorum. Günlük tutmaya başladım, kuş gözlemciliği yapıyorum. Hayatımda ilk defa geçen her bir mevsimin tadını çıkarıyorum. Öfkenin bir manası kalmıyor, insana bir sükûnet ve derinleşme geliyor”
Hedefe yönelik tedavi süreci
Eroğlu, yapılan ileri genetik testlerle nadir görülen SOD1 mutasyonunun tespit edilmesinin ardından kendisine özel bir tedavi planlandığını belirtiyor:
“Teşhisin ardından yapılan ileri genetik testlerde, ALS hastalarının küçük bir kısmında görülen nadir bir "SOD1 Gen Mutasyonu" taşıdığım tespit edilerek, hedefe yönelik güncel bir tedavi protokolü planlandı. Bu hastalıkta erken dönemde genetik haritanın çıkarılması çok kritik. Benim durumuma özel olarak planlanan tedaviyle birlikte, hastalığın takibinde kullanılan laboratuvar parametrelerimde olumlu gelişmeler gözlemlendi. Kas seyirmelerimde rahatlama oldu. Bu süreç ciddi bir farkındalık ve hekimle tam bir uyum gerektiriyor.”
“Tanı Paradoksu” ve geciken süreç
Hasan Armağan Uysal, ALS’nin erken dönemlerinde farklı hastalıklarla karıştırılabildiğine dikkat çekiyor. Kas seğirmelerinin tek başına ALS göstergesi olmadığını vurgulayan Uysal, şu değerlendirmeyi yapıyor:
“Önemli olan nokta, seğirmelere eşlik eden ilerleyici güç kaybının bulunup bulunmadığıdır. ALS için bugün hâlâ kesin tanı koyduracak tek bir kan testi ya da görüntüleme yöntemi yok. Tanı; hastanın hikâyesi, nörolojik muayenesi, EMG incelemeleri ve diğer olasılıkların dışlanmasıyla konulabiliyor. Bu nedenle dünyada tanı süresi ortalama 10 ila 14 ay arasında değişebiliyor. İşte buna ALS'nin 'tanı paradoksu' deniliyor”
Uysal ayrıca, giderek artan açıklanamayan güç kayıplarında dikkatli olunması gerektiğini belirterek, “Çünkü ALS'de bugün sahip olduğumuz en değerli şey zaman” mesajını veriyor.
