Nadir görülen SOD1 gen mutasyonu taşıdığı belirlenen Eroğlu’nun hikâyesi, hastalığın klinik seyrine ilişkin bilimsel tartışmalarla birlikte ele alınıyor.
Aile öyküsü teşhiste belirleyici oldu
Geçtiğimiz yıl diz ağrısı ve yürüyüş bozukluğu şikayetleriyle hekime başvuran Mina Eroğlu, yapılan tetkiklerin ardından ALS tanısı aldı. Ailesinde iki teyze ve iki kuzenin aynı hastalık nedeniyle hayatını kaybetmiş olması, sürecin en kritik belirleyici unsurlarından biri oldu.
Eroğlu, aile geçmişine ilişkin şu ifadeleri kullandı:
"İki teyzemi ve iki kuzenimi ALS nedeniyle kaybettik. Ailemde hastalığın olduğunu biliyordum ama insan yine de başına geleceğini düşünemiyor"
Genetik incelemelerde, annesinden aktarılan SOD1 gen mutasyonunu taşıdığı ortaya çıkan Eroğlu, durumu şu sözlerle anlattı:
"Mutasyonu annemden aldım. Annem taşıyıcı olmasına rağmen herhangi bir belirti göstermiyor ancak bende hastalık ortaya çıktı"
Ailesinde geçmişte ALS tanısı alan bireylerin 3 ila 5 yıl arasında yaşam süresi olduğunu belirten Eroğlu, uygulanan güncel tedavinin kendisi için önemli bir umut olduğunu ifade etti.
“Kendi vücudunuzun içinde hapis gibi”
ALS’nin ilerleyici etkilerini anlatan Eroğlu, hastalığın günlük yaşam üzerindeki etkisini şu sözlerle tarif etti:
"Bizim ailemizde ALS kendini bacaklarda gösteriyor. Dışarıdan bakınca yürürken sarhoş gibi görünüyordum. Zamanla karın ve el kaslarım zayıfladı; bir şey tutmakta, oturup kalkmakta zorlanmaya başladım. Teşhisi aldıktan bir süre sonra zayıflayan bacak kaslarım nedeniyle bazı durumlarda tekerlekli sandalye de kullanmam gerekmeye başladı"
Hastalığın ilerlemesiyle birlikte temel yaşam fonksiyonlarının da etkilenebildiğini vurgulayan Eroğlu, süreci şöyle özetledi:
"Kendi vücudunuzun içinde hapis kalmış gibi oluyorsunuz. Vücudunuz, bildiğiniz vücut olmaktan çıkıyor"
Buna rağmen günlük yaşamını sürdürmeye çalıştığını belirten Eroğlu, zihinsel üretkenliğin kendisine iyi geldiğini söyledi. Freelance olarak haber editörlüğü ve çevirmenlik yaptığını ifade eden Eroğlu, “Her sabah kalkıp heyecanla kendime kahve yapıyorum. Günlük tutmaya başladım, kuş gözlemciliği yapıyorum. Hayatımda ilk defa geçen her bir mevsimin tadını çıkarıyorum. Öfkenin bir manası kalmıyor, insana bir sükûnet ve derinleşme geliyor” dedi.
Genetik alt tipe yönelik tedavi süreci
Eroğlu, yapılan ileri genetik analizlerde nadir görülen SOD1 mutasyonunun tespit edilmesi sonrası hedefe yönelik bir tedavi protokolü uygulandığını belirtti. Tedavi sürecine ilişkin değerlendirmesinde şu ifadeleri kullandı:
"Teşhisin ardından yapılan ileri genetik testlerde, ALS hastalarının küçük bir kısmında görülen nadir bir "SOD1 Gen Mutasyonu" taşıdığım tespit edilerek, hedefe yönelik güncel bir tedavi protokolü planlandı. Bu hastalıkta erken dönemde genetik haritanın çıkarılması çok kritik. Benim durumuma özel olarak planlanan tedaviyle birlikte, hastalığın takibinde kullanılan laboratuvar parametrelerimde olumlu gelişmeler gözlemlendi. Kas seyirmelerimde rahatlama oldu. Bu süreç ciddi bir farkındalık ve hekimle tam bir uyum gerektiriyor"
ALS’de tanı süreci ve “tanı paradoksu”
Hastalığın klinik seyri ve tanı sürecine ilişkin değerlendirmelerde bulunan Medicana International İzmir Hastanesi Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal, ALS’nin erken evrelerinde başka rahatsızlıklarla sık karıştırıldığını belirtti.
Doç. Dr. Uysal, kas seğirmelerinin tek başına belirleyici olmadığını vurgulayarak şu ifadeleri kullandı:
"Önemli olan nokta, seğirmelere eşlik eden ilerleyici güç kaybının bulunup bulunmamasıdır. ALS için bugün hâlâ kesin tanı koyduracak tek bir kan testi ya da görüntüleme yöntemi yok. Tanı; hastanın hikâyesi, nörolojik muayenesi, EMG incelemeleri ve diğer olasılıkların dışlanmasıyla konulabiliyor. Bu nedenle dünyada tanı süresi ortalama 10 ila 14 ay arasında değişebiliyor. İşte buna ALS'nin 'tanı paradoksu' deniliyor"
“Zaman en değerli unsur”
Tedavi süreçlerinde kişiye özel yaklaşımların önemine dikkat çeken Uysal, genetik alt gruplara yönelik çalışmaların umut verici olduğunu ancak erken teşhisin kritik rolünü koruduğunu ifade etti.
Uysal son olarak şu mesajı verdi:
"Açıklanamayan ve giderek artan güç kaybı konusunda hem hastaların hem de hekimlerin dikkatli olması gerekir. Çünkü ALS'de bugün sahip olduğumuz en değerli şey zaman"
