Çocukluk döneminde ortaya çıkan bazı göz hastalıklarının arkasında genetik faktörler bulunabiliyor. Ailede benzer bir rahatsızlığın görülmesi önemli bir ipucu olarak değerlendirilirken, aile öyküsünün bulunmaması genetik hastalık ihtimalini tamamen ortadan kaldırmıyor. Bazı genetik değişiklikler çocukta ilk kez ortaya çıkabilirken, kimi hastalıklar farklı kalıtım özellikleri nedeniyle önceki kuşaklarda belirgin bir bulgu göstermeden aktarılabiliyor.
Batıgöz Sağlık Grubu Balçova Cerrahi Tıp Merkezi Göz Hastalıkları Uzmanı Op. Dr. İsmail Diri, çocukluk çağında görülen bazı görme problemlerinin yalnızca kırma kusuru olarak ele alınmaması gerektiğine dikkat çekiyor. Diri, göz bulgularının çocuğun yaşı, gelişimi ve aile öyküsüyle birlikte değerlendirilmesinin önemini vurguluyor.
Ailede hastalık olmaması riski ortadan kaldırmıyor
Genetik göz hastalıkları, gözün farklı bölümlerini etkileyebilen geniş bir grubu kapsıyor. Retina, kornea, lens ve optik sinir gibi yapılarda görülebilen bazı hastalıklar genetik faktörlerle ilişkili olabiliyor.
Doğumsal ve gelişimsel kataraktlar, doğumsal ya da çocukluk çağında ortaya çıkan bazı glokom türleri, kalıtsal retina hastalıkları, albinizm, aniridi, bazı optik sinir hastalıkları ve retinoblastom bu hastalıklar arasında bulunuyor.
Op. Dr. İsmail Diri, “Ailede aynı hastalığın görülmemesi, çocukta genetik kökenli bir göz hastalığı bulunamayacağı anlamına gelmez. Kalıtım biçimleri birbirinden farklı olabilir. Bazı genetik değişiklikler anne veya babada belirgin bir hastalık oluşturmadan taşınabilirken, bazıları çocukta ilk kez ortaya çıkabilir. Bu nedenle değerlendirmede yalnızca aile öyküsüne değil, çocuğun göz muayenesi bulgularına da bakılması gerekir” diyor.
Çocuklar görme sorunlarını fark etmeyebilir
Çocuklarda görme problemlerinin fark edilmesi, özellikle küçük yaşlarda, yetişkinlere kıyasla daha zor olabiliyor. Çocuk görme düzeyindeki farklılığı ifade edemeyebiliyor ya da sahip olduğu görmeyi normal kabul edebiliyor.
Bu nedenle ailelerin günlük yaşamda gözlemlediği bazı değişiklikler, göz muayenesi açısından önemli ipuçları oluşturabiliyor.
Gözlerde istemsiz titreme, belirgin ışık hassasiyeti, şaşılık, nesne veya yüzleri fark etmekte zorlanma, gece ya da loş ortamlarda görme güçlüğü, renkleri ayırt etmede zorlanma ve görsel gelişimin yaşıtlarından farklı ilerlemesi değerlendirilmesi gereken bulgular arasında yer alıyor.
Bu belirtilerin erken yaşta görülmesi veya ailede benzer bir göz hastalığının bulunması halinde ayrıntılı göz değerlendirmesinin önemi artıyor.
Op. Dr. İsmail Diri, “Çocuklarda göz titremesi, belirgin ışık hassasiyeti, şaşılık veya görsel davranışlarda farklılık gibi belirtiler tek başına genetik bir hastalığın göstergesi değildir. Ancak bu bulguların nedeninin belirlenmesi gerekir. Ayrıntılı göz muayenesi, hangi çocuklarda ileri incelemeye ihtiyaç olduğunu belirlemenin ilk basamağıdır” ifadelerini kullanıyor.
Bazı hastalıklar doğumdan itibaren görülebiliyor
Genetik kökenli göz hastalıklarının belirtilerinin ortaya çıkma zamanı hastalığa göre değişebiliyor. Bazı rahatsızlıklar doğumdan itibaren belirti verirken bazıları çocukluk döneminin ilerleyen yıllarında fark edilebiliyor.
Hastalığın etkilediği göz yapısına bağlı olarak görme düzeyi, renk algısı, karanlıkta görme veya görme alanı farklı biçimlerde etkilenebiliyor.
Doğumsal veya erken çocukluk döneminde başlayan göz hastalıklarında görsel gelişimin de değerlendirilmesi önem taşıyor. Görme sisteminin gelişiminin devam ettiği çocukluk yıllarında gözde meydana gelen yapısal veya işlevsel problemlerin erken fark edilmesi; hastalığın niteliğinin belirlenmesi, takip sürecinin planlanması ve görme gelişiminin değerlendirilmesi açısından önem taşıyor.
Genetik test her çocuk için gerekli değil
Çocuklarında göz problemi bulunan ailelerin merak ettiği konulardan biri de genetik test gerekip gerekmediği. Genetik testler, her göz problemi yaşayan çocuk için rutin bir tarama yöntemi olarak uygulanmıyor.
Öncelikle ayrıntılı göz muayenesinin yapılması, çocuğun tıbbi ve aile öyküsünün değerlendirilmesi ve genetik kökenli bir hastalıktan şüphelenilmesi gerekiyor.
Muayene bulguları ve düşünülen hastalığa göre ileri göz incelemeleri ya da uygun görülen çocuklarda genetik değerlendirme gündeme gelebiliyor. Genetik incelemeler bazı durumlarda tanının netleştirilmesine, hastalığın kalıtım biçiminin anlaşılmasına ve aile bireyleri açısından risk değerlendirmesine katkı sağlayabiliyor.
Op. Dr. İsmail Diri, “Genetik test kararı yalnızca bir belirtiye bakılarak verilmez. Çocuğun muayene bulguları, hastalığın başlangıç yaşı, aile öyküsü ve şüphelenilen hastalık birlikte değerlendirilmelidir. Gerekli görülen durumlarda süreç tıbbi genetik uzmanları ile birlikte planlanabilir. Buradaki temel nokta, her çocuğa genetik test yapılması değil, hangi çocukta genetik değerlendirmeye ihtiyaç olabileceğinin doğru belirlenmesidir” diyor.
Aile öyküsü hekime yol gösterebilir
Anne, baba veya yakın akrabalarda çocukluk döneminde başlayan ciddi görme kaybı, doğumsal katarakt, erken yaşta glokom, kalıtsal retina hastalığı ya da nedeni açıklanamayan görme sorunlarının bulunması, çocuk göz muayenesinde hekimle paylaşılması gereken bilgiler arasında yer alıyor.
Ancak ailede bilinen bir göz hastalığının bulunmaması, göz muayenesinin önemini ortadan kaldırmıyor. Çocukluk çağındaki göz hastalıklarının erken fark edilmesinde ailelerin gözlemleri ve düzenli göz değerlendirmeleri birbirini tamamlıyor.
Op. Dr. İsmail Diri, “Çocukluk çağında amaç yalnızca çocuğun ne kadar gördüğünü ölçmek değildir. Gözlerin yapısal gelişimi, iki gözün birlikte çalışması ve yaşına uygun görsel gelişimin devam edip etmediği de değerlendirilir. Aile öyküsü bu değerlendirmede önemli bir yol göstericidir; ancak tek ölçüt değildir” diyerek çocuklarda göz sağlığının bütüncül olarak değerlendirilmesi gerektiğini vurguluyor.
