Gece görme zorluğu ve sık sık eşyaya çarpma gibi durumlar, çocuklarda sadece dikkatsizlik olarak değerlendirilmemeli. Halk arasında “tavuk karası” olarak bilinen Retinitis Pigmentosa hastalığı, erken yaşta ortaya çıkabiliyor ve sinsi bir şekilde ilerliyor.
Acıbadem Taksim Hastanesi Göz Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman, çocukların görme yetisini karanlık bir ortamda test etmenin önemine dikkat çekiyor: “Gece görme zorluğu ve karanlık adaptasyonunda güçlük, hastalığın en erken belirtileridir. Anne-babalar, çocuklarının görme yetisini zaman zaman karanlıkta test etmelidir.”
Tavuk Karası nedir?
Tavukların gece iyi görememesinden dolayı adlandırılan Retinitis Pigmentosa, zamanla görme alanında yanlardan daralmaya neden oluyor ve ilerleyen evrelerde gündüz ile merkezi görmeyi de etkileyebiliyor. Doç. Dr. Kahraman, hastalığın genetik temelli olduğunu belirterek şunları söylüyor:
“Retinitis pigmentosa, ışığı algılayan hücrelerimizin yer aldığı gözün iç kısmını bir duvar kağıdı gibi kaplayan retina tabakasının genetik bir hastalığıdır. Hastalıkta ilk olarak loş ışıkta görmeyi sağlayan hücreler bozulur. Bu nedenle hastalarda önce gece görme zorluğu ve karanlık adaptasyonunda güçlük gözlenir. Retina hastalıklarında 300, retinitis pigmentosadaysa 80’i aşkın gen tanımlanmıştır. Genetik bir hastalık olmasına rağmen; stres, düzensiz beslenme, sigara-alkol kullanımı, yetersiz uyku gibi faktörler hastalığın ilerleme hızını etkileyebilir. Bu nedenle sağlıklı yaşam alışkanlıkları büyük önem taşımaktadır.”
Genetik testin önemi
Doç. Dr. Kahraman, hastalığın dünya genelinde yaklaşık 4 bin kişide bir görüldüğünü belirtiyor ve Türkiye’de akraba evlilikleri nedeniyle çekinik geçişli formların daha sık olabileceğine dikkat çekiyor. Genetik testin sadece tanıyı doğrulamakla kalmadığını vurgulayan Kahraman, ailelerin risk durumunu ve gelecek nesillere aktarım ihtimalini belirlemede kritik rol oynadığını ifade ediyor:
“Genetik test yalnızca tanıyı doğrulamakla kalmıyor; hastalığın kalıtım türünü, diğer aile bireylerinin risk durumunu ve gelecek nesillere aktarım ihtimalini ortaya koyuyor. Ayrıca gebelik planlamasında yol gösterici oluyor. Bazı genetik tiplerde göz dışı sistemler de etkilenebildiğinden dolayı, genetik test bu açıdan da kritik rol oynuyor.”
Anne-babalar için önemli uyarılar
Gece görüşündeki bozulma, çoğu zaman hastalar tarafından fark edilmiyor. Sokak aydınlatmalarının yeterli olması veya kişinin kendi görüşünü başkalarınınkine eş tutması, tanıyı geciktirebiliyor. Doç. Dr. Kahraman, ailelere şu tavsiyelerde bulunuyor:
“Görme alanı kaybı yanlardan başladığı için hasta tarafından algılanması zordur. Gece görme sorunu yaşayan, sık sık eşyalara çarpma ve takılma şikayeti olması durumunda bunu sakarlık ya da dikkatsizlik olarak görmeyip, hele de ailesinde benzer öykü varsa gecikmeden bir göz hastalıkları uzmanına başvurmak kritik önem taşıyor. Çünkü hastalık ilerledikçe çevre görüşü daralır ve ‘hasta tünel’ görüşü dediğimiz sadece merkezden görmeye başlar. Bu nedenle ailelerin bu sinsi hastalığa karşı tetikte olmaları, çocuklarına ara sıra karanlıkta görme denemeleri yapmaları çok faydalıdır. Örneğin; elin bazı parmaklarını gösterip kaç parmak olduğunu söyletmek, odanın içerisinde bir eşyayı işaret edip adını sormak vb. sorunun erken fark edilmesini sağlayabilir.”
Tanıda ileri teknoloji kullanılıyor
Hastalığın tanısında damlalı göz muayenesi ile retina değerlendirmesi yapılıyor. Retina fotoğrafları ve optik koherens tomografi (OCT) ile retina katmanları detaylı inceleniyor. Erken dönemde bulgular belirgin değilse, elektroretinografi (ERG) testi ile retina hücre yanıtları ölçülerek tanı konabiliyor.
Kök hücre ve gen tedavileri umut veriyor
Retinitis Pigmentosa’nın kesin bir tedavisi bulunmuyor. Ancak kök hücre tedavisi, kalan hücrelerin korunmasına ve hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılmasına odaklanıyor. Doç. Dr. Kahraman, gen tedavilerinde son yıllarda önemli gelişmeler olduğunu belirtiyor:
“2017 yılında FDA onayı alan ilk gen tedavisi ürünü olan Luxturna, bu alandaki en önemli adımlardan biri olarak kabul ediliyor. Farklı genlere yönelik klinik çalışmalar ise devam ediyor. Bu nedenle doğru tanı ve genetik test, hastaların kendi genlerine yönelik gelişmeleri takip edebilmesi açısından büyük önem taşıyor.”
