Sağlıkta teknolojik altyapısını güçlendiren Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ), yüksek kapasiteli DNA dizileme cihazı NovaSeq 6000’i bünyesine kazandırdı. Cihaz, DEÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde kullanılmaya başlandı.
Yeni teknoloji sayesinde nadir hastalıkların teşhis, tedavi ve izlem süreçlerinde ileri genomik analiz imkânı sağlanacak. Cihazın mevcut bilgiler doğrultusunda üniversite hastaneleri arasında yalnızca DEÜ bünyesinde bulunduğu belirtildi.
“Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik kökenli”
28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında değerlendirmelerde bulunan Ahmet Okay Çağlayan, nadir hastalıkların küresel ölçekte önemli bir halk sağlığı sorunu olduğuna dikkat çekti.
“Nadir hastalıkların yaklaşık 8 bin farklı türü bulunmaktadır. Dünya genelinde 400 milyondan fazla birey nadir hastalıklarla yaşamaktadır. Ülkemizde ise 5 ila 7 milyon arasında nadir hastalığa sahip birey olduğu tahmin edilmektedir. Nadir hastalıkların oluşumunda genetik faktörler yüzde 80 oranında rol oynamaktadır.”
Çağlayan, bu hastalıkların yüzde 70’inin çocukluk döneminde ortaya çıktığını ve bazı vakalarda yaşam kaybına yol açabildiğini vurguladı.

“Üniversite hastaneleri arasında sadece DEÜ’de var”
NovaSeq 6000’in sağladığı ileri teknoloji sayesinde tanı süreçlerinde hız ve doğruluk artışı sağlandığını belirten Çağlayan, şunları kaydetti:
“DEÜ bünyesine kazandırılan bu ileri teknoloji sayesinde hastalarımıza daha hızlı ve doğru tanı koyabiliyoruz. Üniversite hastaneleri arasında NovaSeq 6000 cihazının yalnızca Dokuz Eylül Üniversitesinde bulunması, nadir hastalıkların teşhis, tedavi ve izlem süreçlerinde güçlü bir translasyonel genomik altyapıya sahip olduğumuzu göstermektedir.”
Yılda yaklaşık 10 bin hastaya hizmet veriliyor
DEÜ Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nin T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış bir merkez olduğunu belirten Çağlayan, burada tanı, araştırma ve genetik danışmanlık hizmetlerinin bütüncül bir yaklaşımla sunulduğunu ifade etti.
“Bugüne kadar yaklaşık 10 bin hastaya klinik değerlendirme yapılmış, 5 bin genetik test gerçekleştirilmiştir. Ayrıca İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi ile yürüttüğümüz multidisipliner çalışmalar sayesinde kapasitemizi sürekli geliştiriyoruz.”
Bilimsel araştırmalara güçlü katkı
DEÜ’nün ileri genomik teknoloji yatırımları, hem hasta hizmetlerinin kalitesini artırıyor hem de genetik temelli hastalıkların anlaşılması ve tedavisine yönelik bilimsel çalışmalara önemli katkı sunuyor. Üniversite, uzman akademik kadrosu ve güçlü altyapısıyla ulusal ve uluslararası düzeyde sağlık bilimlerine katkı sağlamayı sürdürüyor.


